_edited_edited.png)
Denne informasjonen er til generell kunnskap og erstatter ikke medisinsk rådgivning. Kontakt lege ved vedvarende plager.
Hva er Familiær hyperkolesterolemi?
Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig tilstand som gir svært høyt LDL-kolesterol fra fødselen av. Årsaken er en genfeil som svekker kroppens evne til å fjerne LDL fra blodet. Uten behandling gir tilstanden betydelig økt risiko for hjerte- og karsykdom i ung alder. Tilstanden er underdiagnostisert, og siden den arves dominant har førstegradsslektninger femti prosent sannsynlighet for å ha den.
Helt helse
Hvordan oppdages familiær hyperkolesterolemi?
Familiær hyperkolesterolemi gir ingen symptomer før det oppstår komplikasjoner. Tilstanden er arvelig, foreligger fra fødselen, og oppdages ofte først etter en hjerte- og karhendelse i ung alder.
Mulige synlige tegn
- Fettavleiringer i akillessener eller strekkesener på hendene
- Gule avleiringer rundt øyelokkene
- Hvit ring rundt hornhinnen før 45 års alder
Varselsignaler i familien
- Hjerteinfarkt hos menn før 55 år
- Hjerteinfarkt eller hjerneslag hos kvinner før 60 år
- Svært høyt LDL-kolesterol hos nære slektninger
- Kjent familiær hyperkolesterolemi i familien
- Høyt kolesterol allerede i barne- eller ungdomsårene
Hva vi kartlegger
- Blodprøvesvar fra lege, særlig LDL-nivå
- Familiehistorie i flere generasjoner
- Om nære slektninger er undersøkt
- Fettkvalitet og fiberinntak som støtte til medisinsk behandling
- Øvrige risikofaktorer: røyking, blodtrykk, vekt og aktivitet
Ved familiær hyperkolesterolemi kan ikke kostholdsendringer alene normalisere LDL. Medikamentell behandling er nødvendig, og tilbys ofte fra ung alder. Førstegradsslektninger har femti prosent sannsynlighet for å ha tilstanden.
Helt helse
Hva er årsaken til Familiær hyperkolesterolemi?
Tilstanden skyldes en arvelig genfeil, ikke kosthold.
Mekanismen
Feil i genet for LDL-reseptoren gjør at leveren fjerner LDL langsommere fra blodet. Nivået blir derfor høyt uansett hvordan du spiser.
Arvegang
Tilstanden arves dominant. Har en forelder tilstanden, er sannsynligheten femti prosent for hvert barn.
Hvorfor det betyr noe
Fordi belastningen på åreveggen starter allerede i barndommen, er tidlig behandling avgjørende.
Helt helse
Hvordan stilles diagnosen Familiær hyperkolesterolemi?
Diagnosen stilles av lege, og familieutredning er en sentral del.
Utredning
Lipidprofil med svært høyt LDL, sykehistorie i familien, og gentest for å bekrefte diagnosen.
Kaskadescreening
Når diagnosen er stilt, tilbys undersøkelse av nære slektninger. Dette er den mest effektive måten å finne flere med tilstanden.
Ernæringsvurdering
Klinisk ernæringsfysiolog vurderer fettkvalitet og fiberinntak som støtte til medisinsk behandling.
Helt helse
Hvordan behandles Familiær hyperkolesterolemi?
Medikamentell behandling er nødvendig. Kosthold alene er ikke tilstrekkelig.
Viktig å forstå
Ved familiær hyperkolesterolemi kan ikke kostholdsendringer normalisere LDL. Statiner og andre legemidler er hovedbehandlingen, og startes ofte tidlig.
Ernæringsbehandling
Fettkvalitet og kostfiber gir et tillegg til den medisinske effekten, og reduserer øvrig risiko.
Øvrige risikofaktorer
Røykeslutt, blodtrykk, vekt og fysisk aktivitet får ekstra stor betydning når grunnrisikoen er høy.
Livslang oppfølging
Tilstanden krever kontroll gjennom hele livet.
